Origem das variações Hereditárias
1.Doenças hereditárias:
As
doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas transmitidas de geração
em geração, isto é, de pais para filhos, na descendência e que se podem
ou não manifestar-se em algum momento de suas vidas. As principais são as
diabetes, a hemofilia, a hipertensão, a obesidade e as alergias. Não deve se confundir
doença hereditária com doenças congénitas, pois, doença congénita é aquela
doença que se adquire desde o nascimento, pode ser produzida por um transtorno
durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.
1.1.Classificação das
doenças hereditárias:
Segundo
os padrões hereditários mendelianos as doenças hereditárias são em geral
recessivas.
Para que a doença se
manifeste, precisa-se de duas cópias dogene mutado no genoma
da pessoa afectada, cujos pais normalmente não manifestam a doença,
mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem transmití-lo
à descendência. A probabilidade de ter um filho afectado por uma doença
autossómica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene
mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.
Doença
autossómica dominante - Só se precisa de uma cópia mutada do gene para
que a pessoa esteja afectada por uma doença autossómica dominante. Normalmente
um dos dois
progenitores de uma pessoa afectada manifesta a doença e estes progenitores
têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente,
que manifestará a doença.
1.3.Doença ligada ao cromossoma X:
O
gene mutado localiza-se no cromossoma X. Estas doençaspodem
transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva.
1.4.Doenças poligénicas:
Fig.01-Doenças poligénicas
São
um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação
de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes, geralmente
de diferentes cromossomas. Também denomindas doenças multi-factoriais.
Algumas das doenças
crónicas mais frequentes são poligénicas, como por
exemplo:
hipertensão arterial,
diabetes mellitus, vários tipos de câncer, obesidade.
Outros
casos de herança poligénica também se associa a casos hereditários são os
padrões da impressão digital, altura, cor dos olhos e cor da pele. Possivelmente
a maioria das doenças são doenças multi-factoriais, produzidas pela
combinação de transtornos genéticos que predispõem a uma determinada susceptibilidade
aos agentes ambientais.
1.5.Doenças cromossómicas:
São
devidas a alterações na estrutura do cromossoma, como perda
cromossómica, aumento do número
de cromossomas ou translocações cromossómicas. Alguns tipos
importantes de doenças cromossómicas podem-se detectar no exame
microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Downé um transtorno
frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma
21.
