Hereditariedade humana ligada ao sexo
1.Hereditariedade humana
ligada ao sexo:
A
herança ligada ao sexo também pode ser identificada em
diversas outras espécies e
foi percebida inicialmente a partir das observações de Thomas
Hunt Morgan, em 1909. Ao estudar a mosca-da-fruta, Drosophiliamelanogaster, Morgan observou a cor deste insecto e descobriu proporções
diferentes para machos e fêmeas que evidenciavam a presença de uma
herança ligada aos cromossomas sexuais.
A
hereditariedade ligada ao sexo está, portanto, relacionada
com a transmissão de características responsáveis por genes
localizados nos cromossomas sexuais.
1.1.Cromossomas sexuais:
No
Homem, todas as células, excepto os gâmetas (células haplóides), possuem vinte
e três pares de cromossomas. Destes, vinte e dois pares são constituídos por
44 cromossomas autossómicos, ou autossomas, tanto no homem comona mulher.
Os cromossomas autossómicos são os que determinam as características comuns
aos dois sexos.
A
presença de órgãos somáticos, tais como o fígado, o baço, o estômago e outros,
deve-se a genes localizados nos autossomas, uma vez que estes órgãos
existem em ambos os sexos. O vigésimo terceiro par é constituído
pelos cromossomas sexuais, ou heterossomas, responsáveis pela determinação
do sexo dos indivíduos, bem como por todas as características com
ele relacionadas.
Fig.01-ariotipo humano.
Estimado
estudante, estes cromossomas são designados X e Y. No cariótipo
da mulher,
os cromossomas sexuais são idênticos e designam-se por cromossomas X. Por esta razão, na mulher o par vinte e três é apresentado por XX.
No cariótipo
do homem, um dos cromossomas do par vinte e três é X e o outro é Y.
O par de cromossomas sexuais masculino é assim representado por XY.
O cromossoma X é mais longo,
possuindo maior quantidade de genes, enquanto o cromossoma Y é mais curto
e contém menor quantidade de genes. Determinação genética do
sexo na espécie humana. Os gâmetas femininos e masculinos são células
haplóides, isto é, apresentam apenas um cromossoma de
cada par.
Para
além dos 22 autossomas, todos os gâmetas femininos possuem um cromossoma
X. Já o gâmeta masculino pode ser de
dois tipos:
-Um transporta os 22 autossomas, um
cromossoma X;
-O
outro transporta, para além dos 22 autossomas, um cromossoma
Y.
-Na
mulher, a fórmula genética pode ser representada por 44XX ou 2A XX;
-No homem,
por 44XY ou 2A XY, em que A representa 22 pares de autossomas.
Fig.02-Determinação genética do sexo na espécie humana
Quando
falámos da gametogénese, você estudou o processo de formação de gâmetas.
Assim como vimos que na fecundação, ocorre a união de gâmetas.
Neste processo, o ovócito pode ser fecundado por qualquer um dos dois tipos
de espermatozóides, pelo que a probabilidade de nascer um rapaz ou uma rapariga
é de 50%:
-Se
o espermatozóide que fecunda o ovócito possui 22 autossomas + 1 cromossoma X,
nascerá uma rapariga;
-Se
o espermatozóide que fecunda o ovócito possui 22 autossomas + 1 cromossoma Y,
nascerá um rapaz. O sexo de cada ser humano depende, assim, do cromossoma sexual que
é transportado
no espermatozóide que fecunda o ovócito.
1.2.Transmissão de doenças
ligadas ao sexo:
A
transmissão de doenças através dos genes localizados no cromossoma X não se
faz de igual modo nos homens e nas mulheres. Na mulher, como existem
dois cromossomas X, os genes localizados nestes cromossomas formam pares
alelos que funcionam como nos autossomas, isto é, os alelos recessivos só se
manifestam em indivíduos homozigóticos.
No
caso do homem, os genes localizados nos cromossomas X manifestam-se em
regra, quer sejam dominantes quer sejam recessivos, uma vez que o cromossoma
Y não possui o alelo correspondente. Por isso, é mais frequente manifestar-se
uma características ligada ao sexo determinada por um gene recessivo
nos indivíduos do sexo masculino do que indivíduos do sexo feminino.
1.3.Transmissão do
daltonismo:
Uma
pessoa com daltonismo (doença também chamada cegueira parcial às cores)
é incapaz de distinguir determinadas cores, como a vermelha ou a verde. Estas
cores são vistas como cinzentas. Por vezes, o daltonismo pode manifestarse de
uma forma mais acentuada, em que os indivíduos somente vêem três tonalidades:
preto, cinzento e branco.
A Fig.03-Visão de um indivíduo normal (A) e de um indivíduo daltónico (B).
Esta
anomalia é determinada por gene recessivo, que pode ser representado por d; o gene dominante que determina a visão normal pode ser
representado por D. Estando estes genes alelos
situados no cromossoma X, poderão ser designados por Xd e XD,
respectivamente (tabela).
Uma
mulher daltónica tem de ser, necessariamente recessiva (XdXd). Se ela tiver
filhos de sexo masculino, todos eles serão daltónicos (XdY), pois o seu único
cromossoma X provém sempre do gâmeta da mãe e não do pai, uma vez que
ele só transmite o cromossoma Y.
Se a
mesma mulher tiver filhas, todas elas receberão um gene
alelo para o daltonismo no cromossoma Xd de origem materna.
Se o pai não for daltónico, as filhas terão visão normal, mas serão portadores
(XDXd), pois o cromossoma X que recebe do pai tem o gene para a visão
normal. Se o pai for daltónico, as filhas serão daltónicas (XdXd), visto que o
cromossoma paterno transporta o gene para o daltonismo. Um homem daltónico
transmite o cromossoma X com o gene afectado (Xd) apenas às filhas e não aos
seus filhos rapazes, já que estes apenas herdam do pai o
cromossoma Y.
Tabela – Simbologia genética para o daltonismo
Genótipo ENÓTIPO |
Fenótipo |
XDXD |
Mulher normal |
XDXd |
Mulher normal portadora |
XdXd |
Mulher daltónica |
XDY |
Homem normal |
XdY |
Homem daltónico |
Transmissão da hemofilia Já reparou, na sua família,na escola ou bairro que há pessoas que tem dificuldades de estancar (parar) o sangue em caso de ferimento.
A hemofilia é originada
pela alteração de um gene responsável pela criação de uma proteína necessária
à coagulação sanguínea. Devido à inexistência desta proteína nas hemofílicas, qualquer
hemorragia, mesmo pequena, pode durar horas, acabando até,
em alguns casos, por levar à morte.
No passado, a maioria dos
homens hemofílicos morria muito cedo. Hoje, recorrendo a transfusões
sanguíneas e a outros recursos terapêuticos mais avançados, os hemofílicos
podem ter a vida longa, atingindo a idade da reprodução. Esta doença genética é
também condicionada por um gene recessivo localizado no
cromossoma X.
Simbolicamente,
utiliza-se h para designar o gene responsável pela hemofilia e H para designar o gene responsável pela normalidade. Os cromossomas portadores dos genes em
estudo representam-se, respectivamente, por XH e XH, uma
vez que se localizam no cromossoma X.
Tabela – Simbologia genética para a hemofilia
Genótipo |
Fenótipo |
XHXH |
Mulher normal |
XHXh |
Mulher normal portadora |
XhXh |
Mulher hemofílica |
XHY |
Homem normal |
XhY |
Homem hemofílico |
Á semelhança do daltonismo, também a maior parte dos hemofílicos é do sexo masculino. As mulheres portadoras (XHXh) poderão transmitir o gene para a hemofilia aos filhos homens.