Hereditariedade humana
1.Hereditariedade humana
Na
espécie humana, o modo de transmissão da informação genética de geração em
geração realiza-se segundo os mesmos mecanismos de hereditariedade que operam
nas outras espécies. Contudo, o estudo da hereditariedade humana apresenta
algumas dificuldades, resultantes de determinados factos, como, por exemplo:
- Ser
humano não pode utilizado como “material experimental”;
-Ciclo
da vida do ser humano não permite o acompanhamento de um
grande número de gerações;
-Na
espécie humana, o número de descendentes de cada casal de
progenitores é
relativamente reduzido.
Na
tentativa de contornar estas dificuldades, os investigadores valem-se de diversas
técnicas relativamente recentes, como, por exemplo, a análise do cariótipo,
a análise de proteína se a análise de DNA, entre outras.
Estes
métodos permitem
verificar, por exemplo, a existência de anomalias cromossómicas e alterações
do genes, assim como fazer testes de paternidade e de outras relações de
parentesco entre os indivíduos em estudo.
Um dos métodos clássicos
que continua a ser importante fonte de informação de árvores
genealógicas, que são diagramas que permitem acompanhar a transmissão
de uma determinada característica numa família ao longo das gerações,
e a árvore genealógica;
2.Árvore genealógica de uma família moçambicana:
Actualmente,
as árvores genealógicas assumem especial importância quando a característica
em estudo se refere a uma anomalia, pois permitem:
a)Fazer
a análise de certos traços familiares;
b)Determinar
se a anomalia é condicionada por um gene dominante ou recessivo;
c) Inferir
do risco de transmissão dessa anomalia a gerações futuras.
Para construir uma árvore
genealógica, também designada pedigree ou heredograma, são seleccionados aspectos do fenótipo relativos a um determinado
carácter, que são representados por uma simbologia convencional.
Na
figura estão representados os principais símbolos utilizados na construção de genealogias.
Principais símbolos usados
na construção de árvores genealógicas.
Ao
analisar o modo de transmissão de um determinado carácter, pode-se prever se a
sua transmissão ocorre através de cromossomas autossómicos (carácter não ligado
ao sexo) ou através de cromossomas sexuais (carácter ligado ao sexo).
3.Hereditariedade autossómica
Os
cromossomas o suporte celular da informação genética, a sua transmissão
assegura a transmissão da mensagem genética ao
longo das gerações.
Estudos efectuados mostram
que um número considerável de características somáticas humanas segue os
padrões simples de transmissão hereditária observados por Mendel. A
sua transmissão é feita através de genes localizados nos
cromossomas autossómicos (pares 1 a 22).
Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de
transmissão de um alelo autossómico
recessivo:
-Os
indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;
-Os indivíduos portadores ( heterozigóticos ) têm um fenótipo
normal;
-A maior parte dos indivíduos que manifesta a doença provém de pais normais;
-Se os dois progenitores manifestam a doença, todos os seus
descendentes também serão afectados;
-A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.